文/羊城晚报全媒体记者陈晖通讯员彭福祥梁佳云图/受访者提供
中国首例“第三代”试管婴儿于2000年在中山大学附属第一医院诞生。时隔20年，这个试管婴儿怎么样？
7月13日，羊城晚报全媒体记者微信连线了孩子母亲和勇于吃螃蟹的钟女士。钟女士说，女儿的成长过程很顺利，和其他孩子没什么区别。她不太喜欢运动，但记忆力很好。她今年已经大二了，受疫情影响正在家里上网络课。
中国首例第三代试管婴儿出生时的照片
新技术“终结”血友病遗传
就在几天前，中山一院生殖医学中心护士长邓明芬到广东河源看望钟女士一家。也是因为这次探望，钟女士夫妇第一次和女儿谈起了自己的出生。在此之前，他们从未在她女儿面前谈起过这段往事，主要是不想勾起那段痛苦的回忆。
我女儿听到时似乎并不惊讶。她说她隐约猜到自己7岁时有过不寻常的人生经历。
钟女士和钟先生于1992年结婚，次年生下一名男婴。这个孩子经常皮下出血、关节出血，后来又因脑出血去世，让钟女士夫妇心痛不已。
直到5年后的1998年，钟女士才敢再次怀孕。产前检查时取了羊水和脐带血检查，确认还是个男胎。但男胎的第八因子缺陷，即血友病，不得不终止妊娠。
原来，钟女士是血友病携带者。根据遗传规律，生下血友病男婴的概率为50%；50%的女婴是正常的，50%是这种疾病的携带者。
绝望的钟女士听说中山一院有“第三代”试管婴儿技术，于是在1999年8月前来就诊。中心工作人员在胚胎植入前通过基因检测技术取出钟女士的7个卵子，通过荧光杂交技术筛选出2个女性胚胎，然后将健康胚胎放入钟女士的子宫。
中山一院生殖医学中心工作场景
这个女婴2000年4月23日出生于中山，体重7斤。
“做试管婴儿的日子特别难熬。早上六点离开河源去广州，晚上九点才到家。第一次胚胎植入失败了，第二次成功了，但是再多的努力都是不值得的！”钟女士说。
已经有3105例第三代试管婴儿出生。
自2001年以来，在中国首例第三代试管婴儿诞生的中山一院生殖中心，已有3105例第三代试管婴儿出生。
第三代试管婴儿是什么概念？中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿全教授解释道:
这个“代”就是俗称的“第一代”试管婴儿，是将精子和卵子取出，在体外结合，培养数日，选择发育良好的胚胎，放回母体宫腔继续发育成胎儿的过程。学名为“体外受精与胚胎移植技术”，又称试管婴儿。该技术主要解决女方输卵管不通导致不孕的问题。
周灿全教授手术照片
“第二代”试管婴儿是通过显微操作技术将单个精子注入一个卵细胞使其受精，并在体外持续培养数天。然后，选择发育良好的胚胎，放回母亲的子宫腔。学名是“胞浆内精子注射技术”。该技术主要解决因各种原因导致的少精、无精症或受精困难而导致的不孕不育问题。
“第三代”试管婴儿通过显微操作技术从体外发育良好的胚胎中取出一个或几个细胞，利用现代分子基因技术对取出的细胞进行基因诊断，从而判断胚胎是否有遗传病引起的疾病或来自父母的染色体异常，然后选择无遗传病的胚胎放回母亲子宫继续发育。
这项技术的学名是“胚胎植入前的基因检测技术”。它的优点是可以避免生出遗传性疾病。
有过生育经历的女性可能对产前诊断技术的概念比较熟悉。只有在怀孕后通过获取胎儿绒毛、羊水或脐带血才能进行产前诊断，有遗传病的胎儿会通过流产或引产来排除。
而“第三代”试管婴儿技术的应用，将把对胚胎的诊断提前到胚胎放入母亲子宫之前，完全避免了流产、引产对母亲造成的身心创伤。
据周灿全教授介绍，目前临床上最需要的是体外受精与胚胎移植技术和卵胞浆内单精子注射技术，而胚胎植入前的基因检测技术主要解决染色体数目和结构的问题，以及遗传病的问题，后者常见的有地中海贫血和肌营养不良。
中山一院生殖医学中心工作场景
第一次“给宝宝治病”也是8岁。她来救她的妹妹。
钟女士女儿出生后的20年里，中国第三代试管婴儿技术一直在发展。
2012年6月，中国首例“治疗婴儿”也在中山一院诞生，这是第三代试管婴儿技术的拓展。这个孩子今天8岁了。
这个“治疗婴儿”名叫珀西，其父母是β-地中海贫血的携带者。她之前有个女儿患有严重的β-地中海贫血。
14年来，女孩持续接受输血，骨髓移植是唯一的希望，但她始终没有等到合适的配型。后来我妈怀孕三次，都是孕中期羊水产前诊断确诊为重度β-地中海贫血，不得不引产。
为了避免再次引产，尽量生个健康的宝宝，也为了给14岁的女儿治病，夫妻俩在中山一院接受了植入前基因检测技术。
周灿全教授解释说，这个宝宝的出生不同于其他第三代试管婴儿。她不仅要身体健康，在移植胚胎前要保证基因正常，没有地中海贫血，还要保证胚胎的HLA配型与患病的妹妹相匹配，这样她出生后的脐带血才能用来给妹妹治病。
她的出生标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国的成功，这将为需要造血干细胞移植的患者带来希望。
“无癌宝宝”和“三亲宝宝”了解一下。
考虑到某些癌症，如部分乳腺癌、卵巢癌，有明确的家族遗传性，相关基因也明确，是否可以通过第三代试管婴儿技术，选择不携带癌症相关基因的胚胎，培育出“无癌婴儿”？
据周灿全教授介绍，如果父母携带了“高发高致死基因”，也就是说，如果婴儿携带了这种基因，在成长过程中或成年后患某种恶性疾病的概率很大，通过“延迟性疾病的植入前基因检测技术”筛选出一个没有这种基因的胚胎植入，确保婴儿将来不会患这种疾病，在技术上是没有问题的。
2016年，世界首例“三亲婴儿”在美国诞生，这也是试管婴儿技术的拓展。
如果母亲的某个基因存在线粒体缺陷，婴儿出生后可能会患上各种严重甚至致命的综合征。在试管婴儿的过程中，医生可以用捐献者卵子中健康的线粒体替换母亲卵子中有缺陷的线粒体，这样就可以诞生一个健康的婴儿。这种婴儿不仅有父母的基因，也有“第三亲属”的基因，但后者占人体全基因组的比例不到1%。
周灿全教授介绍，目前国内一些机构正在探索“三亲婴儿”技术。
来源|羊城晚报羊城学校
编辑|吴霞
署名|魏丽媛
实习生|何季红
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